Axilární freckling (skvrnitost v podpaží — NF1)

Co tento příznak znamená

Pokud jste si všimli drobných hnědých skvrnek v podpaží, které vypadají trochu jako pihy nebo lehké zbarvení kůže, a slyšeli jste poprvé pojem „axilární freckling" — nejprve se uklidněte. Slovo „freckling" pochází z angličtiny a znamená doslova „pihovitost". V podpaží se tyto skvrny nejčastěji neobjevují náhodně — u dětí i dospělých mohou být jedním z prvních viditelných znaků onemocnění zvaného neurofibromatóza 1. typu, zkráceně NF1. To je dědičné onemocnění, při kterém tělo tvoří příliš mnoho buněk kolem nervů, což vede k různým projevům na kůži i uvnitř těla. Samotné skvrny v podpaží přitom nebolí, nemohou se infikovat a samy o sobě nezpůsobují žádné potíže — jsou ale důležitým signálem, že je potřeba zajít k lékaři a zjistit, co za nimi stojí. Jsou to vlastně takové „upozorňovací světýlko" na těle, které říká: podívejte se na mě důkladněji.

Nejčastější příčiny

• Neurofibromatóza 1. typu (NF1) — nejčastější a nejdůležitější příčina axilárního frecklingu. Jde o genetické onemocnění, kdy jedna kopie genu NF1 nefunguje správně. Toto onemocnění se projevuje mimo jiné světle hnědými skvrnami na kůži (tzv. café-au-lait skvrny, tedy skvrny „barvy kávy s mlékem") a právě malými skvrničkami v podpaží nebo v tříslech. Vyskytuje se přibližně u jednoho člověka z 3 000, takže není vůbec vzácné.
• Légiusův syndrom — méně známé, ale podobné genetické onemocnění, při kterém se také mohou objevit café-au-lait skvrny a axilární freckling. Projevy jsou mírnější než u NF1 a problémy s nervy jsou méně časté.
• Běžné pihy nebo hyperpigmentace — v ojedinělých případech mohou skvrny v podpaží souviset s prostou zvýšenou tvorbou pigmentu bez jakéhokoliv genetického onemocnění, ale tato možnost je u typického vzoru skvrn v podpaží méně pravděpodobná a vždy ji musí posoudit lékař.

Kdy je to nebezpečné

Axilární freckling sám o sobě není okamžitě nebezpečný, ale jeho přítomnost může znamenat NF1 — a to je onemocnění, které vyžaduje pravidelné sledování. NF1 totiž může způsobit nádory nervových pochev (tzv. neurofibromy, tedy výrůstky kolem nervů), vzácně i zhoubné nádory, problémy se zrakem kvůli nádoru zrakového nervu nebo poruchy učení u dětí. Zvýšenou pozornost věnujte situaci, kdy dítě nebo dospělý má současně více světle hnědých skvrn na těle (obvykle šest a více, větších než 0,5 cm u dětí nebo 1,5 cm u dospělých), výrůstky nebo uzlíky pod kůží, problémy se zrakem, nebo pokud se onemocnění NF1 vyskytuje v rodině. Kombinace těchto příznaků je důvodem k brzké návštěvě lékaře.

Kdy volat záchranku (155)

• Náhlá ztráta nebo výrazné zhoršení zraku u člověka s NF1 — volejte ihned.
• Silné bolesti hlavy, zvracení nebo poruchy vědomí u člověka s NF1 — může jít o nitrolební (uvnitř lebky) komplikaci, volejte 155 nebo 112.
• Rychle rostoucí bolestivý nádor pod kůží, zejména pokud je tvrdý a bolí — volejte záchranku nebo okamžitě jeďte na pohotovost.

Kdy jít k lékaři

• Kdykoli si u sebe nebo u svého dítěte všimnete drobných hnědých skvrnek v podpaží nebo v tříslech — i bez dalších příznaků si domluvte návštěvu praktického lékaře nebo dermatologa.
• Pokud máte v rodině diagnostikovanou NF1 a chcete se nechat vyšetřit vy nebo vaše dítě.
• Pokud se u dítěte objevují problémy s učením, koordinací pohybů nebo se zrakem, a zároveň má skvrny na kůži.
• Pokud se pod kůží objevují nové uzlíky nebo výrůstky, které rostou nebo se mění.

Časté otázky o axilárním frecklingu (skvrnitost v podpaží — NF1)