Novorozenecký screening — přehled (heel stick — pata)

Co je toto vyšetření

Novorozenecký screening je jedno z nejdůležitějších preventivních vyšetření, která vaše miminko v životě podstoupí — a přitom trvá jen několik minut. Z několika kapek krve odebraných z patičky novorozence dokáží laboratoře zjistit desítky vzácných, ale závažných onemocnění, která by jinak zůstala měsíce nebo roky skrytá. Právě rychlé odhalení je klíčové — většina těchto nemocí se totiž dá při včasném zahájení léčby zvládnout tak dobře, že dítě vyrůstá zcela zdravě. Bez screeningu by první příznaky přišly až tehdy, kdy už mohlo dojít k nevratnému poškození mozku nebo jiných orgánů. V České republice se screening provádí plošně u všech novorozenců a je hrazen ze zdravotního pojištění.

Proč se dělá

• Plošná prevence u všech novorozenců — vyšetření podstupuje každé dítě narozené v České republice, bez ohledu na to, zda se rodiče zdají zdraví nebo mají genetické onemocnění v rodině.
• Záchyt metabolických poruch — hledají se například fenylketonurie (porucha zpracování bílkovin, která bez léčby poškozuje mozek) nebo nemoci z ukládání tuků a cukrů v buňkách.
• Záchyt hormonálních poruch — zejména vrozeného snížení funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), které bez léčby zpomaluje vývoj dítěte.
• Záchyt poruch imunity a dalších onemocnění — například cystická fibróza (dědičné onemocnění plic a trávení) nebo srpeční anémie (porucha tvaru červených krvinek).
• Genetické poradenství a rodinné plánování — pozitivní výsledek otevírá rodině přístup ke specializované péči dřív, než se onemocnění klinicky projeví.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava není potřeba — odběr se provádí rutinně na porodnici a rodiče nemusejí nic zajišťovat předem.
• Odběr se ideálně provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození — dřívější odběr by mohl vést k falešně negativním výsledkům u některých onemocnění, protože hladiny látek se po porodu teprve ustálují.
• Kojení ani krmení umělou výživou odběru nebrání — miminko může normálně jíst.
• Pokud miminko dostávalo transfuzi krve, upozorněte na to zdravotní sestru — v takovém případě je třeba odběr zopakovat po určité době.
• Předčasně narozené děti mají odběr naplánován zvlášť podle jejich zdravotního stavu — personál neonatologie vše zorganizuje.

Jak probíhá

Celý výkon trvá jen dvě až tři minuty a probíhá přímo na porodnici, nejčastěji u lůžka. Zdravotní sestra nebo porodní asistentka nejprve patičku miminka jemně prohřeje — buď teplým obkladem, nebo masáží — aby se krev lépe rozproudila do kapilár (drobných cévek v kůži). Poté provede malý vpich speciální jehličkou do boční části paty, ne do paty uprostřed, aby nedošlo k záměně s kostí. Miminko to většinou pocítí jako krátký šťouchanec a může chvilku plakat — to je zcela normální. Z malé kapičky krve, která se vytvoří, se nasaje krev do speciálního filtračního papíru, tzv. Guthrieho karty, a to na několik předem označených kroužků. Papír se poté nechá uschnout a odešle do laboratoře. Místo vpichu se překryje malou náplastí a za chvíli na to miminko zapomene — zvláště pokud dostane k prsu nebo lahvičku. Výsledky se vrátí do porodnice nebo k dětskému lékaři většinou do jednoho až dvou týdnů.

Co znamenají výsledky

Naprostá většina miminek má výsledky v normě — to znamená, že žádné z testovaných onemocnění nebylo zachyceno a dítě může normálně prospívat. Pokud laboratoř zaznamená odchylku, neznamená to automaticky, že je dítě nemocné. Někdy jde o falešně pozitivní výsledek (hladina určité látky byla mírně zvýšená, ale dítě je zdravé) — v takovém případě lékař nařídí potvrzovací vyšetření. Teprve na základě opakovaných nebo specializovaných testů se stanoví diagnóza. Pokud je onemocnění skutečně potvrzeno, dítě okamžitě přechází do péče specialisty, který zahájí léčbu — například speciální dietu nebo hormonální substituci (doplňování chybějícího hormonu). Výsledky vždy interpretuje lékař, nikdy je nehodnoťte sami bez odborné konzultace.

Časté otázky o Novorozenecký screening — přehled (heel stick — pata)