Screening srpkovité anémie (Hb elektroforéza)

Co je toto vyšetření

Možná jste o srpkovité anémii slyšeli, ale nevíte přesně, co to je — a to je naprosto v pořádku. Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění červených krvinek, při kterém červené krvinky místo kulatého tvaru připomínají srpek nebo půlměsíc. Tyto deformované krvinky hůře proudí cévami, snáze se ucpávají v malých cévách a rychleji se ničí, což vede k nedostatku kyslíku v těle a epizodám silné bolesti. Hemoglobinová elektroforéza je laboratorní vyšetření, které umí rozlišit různé typy hemoglobinu — tedy bílkoviny uvnitř červených krvinek, která přenáší kyslík. Normální hemoglobin se jmenuje HbA, zatímco u srpkovité anémie se tvoří abnormální HbS. Toto vyšetření odhalí, zda máte normální hemoglobin, zda jste tzv. nosič (máte jednu poškozenou kopii genu, ale sami jste zdraví) nebo zda máte skutečnou srpkovitou anémii. Jde tedy o velmi přesný „čtecí přístroj", který prozkoumá složení vašich krvinek do nejmenšího detailu.

Proč se dělá

• Novorozenecký screening — v Česku se toto vyšetření standardně provádí u novorozenců v rodinách, kde je zvýšené riziko, aby se případná nemoc zachytila co nejdříve.
• Rodinná zátěž — pokud u vás v rodině někdo srpkovitou anémii má, lékař chce vědět, zda nejste nosič a zda nemůžete nemoc přenést na své děti.
• Plánování těhotenství — oba budoucí rodiče mohou být vyšetřeni ještě před otěhotněním, aby znali riziko pro dítě.
• Anémie nejasné příčiny — pokud trpíte opakovanou chudokrevností, únavou nebo epizodami bolesti a dosavadní vyšetření nic neodhalila, lékař může tímto testem pátrat po méně běžné příčině.
• Původ z rizikové oblasti — srpkovitá anémie se vyskytuje především u lidí afrického, středomořského, středovýchodního nebo indického původu, proto může lékař vyšetření navrhnout i preventivně.

Jak se připravit

• Na toto vyšetření není potřeba být nalačno — klidně se najděte i napijte jako obvykle.
• Řekněte lékaři nebo laboratorní sestře, zda jste v posledních třech měsících dostali transfuzi krve — cizí krvinky v oběhu by mohly dočasně zkreslit výsledek.
• Sdělte lékaři všechny léky, které užíváte, i volně prodejné vitamíny nebo doplňky — většina z nich výsledek neovlivní, ale jistota je jistota.
• Jiná speciální příprava není nutná — vyšetření je jednoduché a rychlé.

Jak probíhá

Celý zážitek se od běžného krevního odběru nijak neliší. Přijdete do odběrové místnosti, sednete si, zdravotní sestra vám přiloží gumičku na paži, aby céva lépe vystoupila, a odebere vám malou zkumavku krve — nejčastěji ze žíly v ohbí lokte. Celý odběr trvá přibližně dvě minuty. Ucítíte jen krátké píchnutí jehly, nic víc. Po odběru sestra přiloží vatičku a vy jste volní — žádný odpočinek ani omezení nejsou potřeba, rovnou můžete jít do práce nebo domů. Odebraná krev putuje do laboratoře, kde ji technici podrobí elektroforéze: jde o metodu, při níž elektrické pole rozdělí různé typy hemoglobinu do oddělených pruhů podobně jako duha rozděluje světlo na barvy. Každý typ hemoglobinu cestuje jinou rychlostí, takže laborant přesně vidí, jaké typy a v jakém množství jsou ve vaší krvi přítomny. Výsledky bývají hotové za jeden až tři pracovní dny.

Co znamenají výsledky

Normální výsledek znamená, že vaše krev obsahuje téměř výhradně hemoglobin HbA — to je zdravá varianta, která přenáší kyslík bez problémů. Pokud laboratoř najde kombinaci HbA a HbS přibližně v poměru 60 % ku 40 %, jste tzv. nosič srpkovité anémie. Vaše zdraví to nijak neohrožuje, ale je důležité o tom vědět při plánování rodiny, protože pokud by byl nosičem i váš partner, hrozí určitá pravděpodobnost, že dítě nemoc zdědí. Pokud výsledek ukazuje převážně nebo výhradně HbS bez normálního HbA, svědčí to pro skutečnou srpkovitou anémii, která vyžaduje odbornou péči hematologem (specialistou na krevní nemoci). Výsledky mohou odhalit i jiné vzácnější varianty hemoglobinu, jako je HbC nebo HbE. Každý výsledek vždy interpretuje váš lékař v kontextu celého vašeho zdravotního stavu — čísla sama o sobě neříkají vše.

Časté otázky o Screening srpkovité anémie (Hb elektroforéza)