Cornelia de Lange syndrom

Co je Cornelia de Lange syndrom

Cornelia de Lange syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které vzniká ještě před narozením — v době, kdy se dítě teprve vyvíjí v děloze. Představ si, že tělo má přesný stavební plán. U tohoto syndromu dojde k chybě v části tohoto plánu, která řídí vývoj mnoha orgánů najednou — proto se projevuje jak na vzhledu, tak na vývoji mozku, pohybového aparátu i vnitřních orgánů. Výsledkem je soubor různých příznaků, které se u každého dítěte liší svou závažností — někdo má jen mírné obtíže, jiný potřebuje celoživotní péči.

Příznaky

• Charakteristický vzhled obličeje — husté obočí splývající uprostřed čela (takzvaná synofryda), krátký nos s otočenými nosními dírkami a tenké rty; rodiče si těchto znaků všimnou brzy po narození
• Malá postava a nižší porodní hmotnost — dítě roste pomaleji než vrstevníci, i když dostává dostatek stravy
• Opožděný vývoj — dítě začíná sedět, chodit a mluvit později, než je obvyklé; míra zpoždění se u každého velmi liší
• Potíže s učením a intelektovým vývojem — od mírných obtíží s koncentrací až po těžší formu intelektové disability (omezené rozumové schopnosti)
• Malé nebo chybějící prsty, případně srůst prstů — ruce mohou být kratší nebo mít odlišný počet prstů
• Poruchy sluchu — dítě nereaguje na zvuky tak, jak by mělo odpovídajícímu věku
• Problémy s krmením v kojeneckém věku — potíže se sáním, zvracení, neklid po jídle způsobený refluxem (zpětným tokem žaludečního obsahu do jícnu)
• Srdeční vady — odhalené při ultrazvukovém vyšetření srdce, přítomné přibližně u třetiny postižených dětí
• Zvýšená úzkostlivost a přecitlivělost na dotek nebo změny prostředí — časté u starších dětí i dospělých

Příčiny

Příčinou jsou změny (mutace, tedy chyby) v genech, které řídí správný vývoj zárodku. Nejčastěji jde o gen NIPBL, ale postiženy mohou být i jiné geny ze skupiny takzvaného kohesinového komplexu — bílkovin, které fungují jako manažeři správného čtení genetického plánu. Ve více než polovině případů vzniká tato chyba zcela náhodně a nevyskytuje se ani u jednoho z rodičů — nejde tedy o „chybu rodičů". Ve vzácnějších případech se syndrom dědí, pokud má jednu mutaci v zárodečné linii jeden z rodičů. Věk rodičů ani jejich životní styl přímo vznik syndromu nezpůsobuje.

Kdy jít k lékaři

• Pokud novorozenec špatně přibývá na váze, opakovaně zvrací nebo je trvale neklidný po krmení — může jít o příznak refluxu nebo jiných komplikací
• Pokud si porodní asistentka nebo pediatr všimnou charakteristických znaků v obličeji nebo na rukou dítěte ihned po porodu
• Pokud dítě do 6 měsíců věku nereaguje na zvuky nebo na tvář matky — důvod ke genetickému a audiologickému (sluchovému) vyšetření
• Pokud dítě výrazně zaostává za vrstevníky v motorickém vývoji (sezení, chůze) nebo řeči
• Pokud se u staršího dítěte nebo dospělého s tímto syndromem objeví náhlá změna chování, sebepoškozování nebo výrazné zhoršení komunikace — může signalizovat bolest nebo jinou skrytou komplikaci

Léčba

Cornelia de Lange syndrom zatím není možné vyléčit, protože genetická příčina je přítomna ve všech buňkách těla od samého počátku. To ale neznamená, že se nedá pomoci — naopak. Léčba je zaměřena na každou oblast, která dítěti nebo dospělému dělá potíže: kardiolog se stará o případnou srdeční vadu, gastroenterolog řeší reflux, ortoped poradí s pohybovým aparátem. Klíčová je dlouhodobá rehabilitace a logopedická péče, která pomáhá s řečí a komunikací. Speciální pedagogové a psychologové pomáhají s výukou a zvládáním každodenního života. Čím dříve podpora začne, tím lepší výsledky přináší — a mnoho lidí s tímto syndromem žije plnohodnotný a šťastný život.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je v rodině výskyt tohoto syndromu, genetik může odhadnout riziko a nabídnout prenatální (před narozením provedené) vyšetření
• Prenatální diagnostika v těhotenství — ultrazvuk a případně odběr genetického materiálu plodu mohou syndrom odhalit ještě před porodem a umožnit rodičům se připravit
• Pravidelná pediatrická sledování dítěte po porodu — čím dříve se odhalí konkrétní obtíže, tím dříve může začít cílená podpora

Časté otázky o Cornelia de Lange syndrom