G6PD deficience

Co je G6PD deficience

G6PD deficience je vrozená porucha, při které tělu chybí dostatek enzymu glukózo-6-fosfát dehydrogenázy — tedy bílkoviny, která chrání červené krvinky před poškozením. Představ si červené krvinky jako malé zásobníky kyslíku, které každý den čelí různým chemickým útokům. Normálně je enzym G6PD chrání jako štít — když ho ale máš málo, štít selže a krvinky se začnou předčasně rozpadat. Tomuto jevu říkáme hemolytická anémie, což znamená, že červených krvinek je v krvi méně, než tělo potřebuje, a ty se pak cítíš unavený a vyčerpaný.

Příznaky

• Náhlá únava a slabost — jako kdyby tě přes noc vyčerpala těžká nemoc, i když nic zvláštního nemáš
• Bledost kůže, sliznic nebo nehtových lůžek — okolí si toho může všimnout dřív než ty sám
• Zežloutnutí kůže nebo bělma očí (žloutenka) — způsobené rozpadem krvinek a uvolněním bilirubinu, žlutého pigmentu
• Tmavě zbarvená moč připomínající čaj nebo colu — příznak, který by tě měl okamžitě přimět zavolat lékaři
• Zrychlený tep nebo pocit bušení srdce — tělo se snaží nedostatek kyslíku kompenzovat rychlejším čerpáním krve
• Bolest břicha nebo zad, někdy i bolest hlavy
• Dušnost při menší námaze, než na jakou jsi zvyklý

Velmi důležité je vědět, že mnoho lidí s G6PD deficiencí nemá vůbec žádné příznaky — dokud nenarazí na spouštěč, který krizi odstartuje.

Příčiny

G6PD deficience je dědičná — přenáší se na chromozomu X a postihuje výrazně častěji muže než ženy. Samotná porucha je tedy přítomna od narození, ale problémy nenastávají samovolně. Ke krizi dojde teprve tehdy, když se červené krvinky setkají s něčím, co je příliš zatíží. Nejčastějšími spouštěči jsou některé léky — například určitá antibiotika (přípravky ze skupiny sulfonamidů nebo dapson), léky proti malárii nebo kyselina acetylsalicylová ve vysokých dávkách. Dalším velmi známým spouštěčem je bob (fazole fava), proto se deficience někdy označuje jako favismus. Krizi mohou nastartovat i běžné infekce nebo silný fyzický a psychický stres.

Kdy jít k lékaři

• Pokud zpozoruješ tmavou moč barvy čaje nebo coly — tento příznak nikdy neodkládej
• Když se ti náhle zežloutnou oči nebo kůže, zejména po užití nového léku nebo po konzumaci bobu
• Pokud máš silné bušení srdce, dušnost nebo závratě a nevíš proč
• Než začneš brát jakýkoli nový lék — upozorni lékaře nebo lékárníka na svou diagnózu
• U novorozence s G6PD deficiencí při výraznější žloutence — ta může být závažnější než u ostatních dětí

Léčba

V první řadě je klíčové odstranit spouštěč — vysadit problematický lék nebo se vyhnout jídlu, které krizi vyvolalo. Mírné epizody se často upraví samy poté, co spouštěč zmizí. Při závažné hemolytické krizi (prudkém rozpadu krvinek) může být potřeba hospitalizace, podání infuzí a v těžkých případech i transfuze krve. Dlouhodobá každodenní léčba obvykle není nutná — cílem je hlavně prevence krizí a informovanost. Lidé s G6PD deficiencí mohou žít zcela normálně, pokud vědí, čemu se vyhýbat.

Prevence

• Noš vždy při sobě kartičku nebo záznam ve zdravotní dokumentaci s informací o G6PD deficienci — v nemocnici nebo u lékaře tě to může ochránit před podáním nevhodného léku
• Vyhýbej se bobu (fazoli fava) ve všech formách — jejich látky jsou jedním z nejznámějších spouštěčů hemolýzy
• Před každým novým lékem — i volně prodejným — se poraď s lékárníkem nebo lékařem, zda je pro tebe bezpečný
• Při infekci se nenechávej podcenit a vyhledej lékaře včas — i běžná viróza může u G6PD deficience spustit krizi
• Informuj rodinu, protože nemoc je dědičná — sourozenci a děti by se měli také nechat otestovat

Časté otázky o G6PD deficienci

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Upozornění: Tyto informace slouží pouze pro obecné vzdělávání a nemohou nahradit konzultaci s lékařem. Pokud máš podezření na G