Kabuki syndrom

Co je Kabuki syndrom

Kabuki syndrom je vzácná vrozená porucha způsobená změnou v genetické informaci — představ si to jako jeden chybný řádek v obrovské knize instrukcí, podle které se tělo vyvíjí ještě před narozením. Tato změna ovlivňuje vývoj mnoha orgánů najednou, proto se syndrom projevuje kombinací charakteristického vzhledu obličeje, různého stupně intelektového postižení a dalších zdravotních obtíží. Název pochází od japonského tradičního divadla kabuki, protože výrazné rysy obličeje dětí s tímto syndromem připomínaly tradiční herecký make-up.

Příznaky

• Charakteristické rysy obličeje — velké oči s prodlouženými víčky, širší nos, výrazné ušní boltce a plné rty, které rodiče velmi často jako první upoutají pozornost
• Opožděný vývoj řeči a pohybu — dítě začíná chodit a mluvit později než jeho vrstevníci
• Různý stupeň intelektového postižení — od mírného až po středně těžké, přičemž každý člověk s Kabuki syndromem je jiný
• Malý vzrůst — děti bývají výrazně menší, než odpovídá jejich věku
• Problémy s krmením v kojeneckém věku — obtíže při sání a polykání
• Časté infekce uší a dýchacích cest — imunitní systém funguje jako oslabená armáda
• Srdeční vady — přítomny přibližně u třetiny dětí, odhalitelné echokardiografií (ultrazvukem srdce)
• Problémy se sluchem nebo zrakem — které se mohou projevovat nereagováním na zvuky nebo šilháním
• Epileptické záchvaty (nekontrolované elektrické výboje v mozku) u části pacientů
• Charakteristické linie na bříšcích prstů — nápadně jednoduché kožní vzory, které dermatolog nebo genetik hned rozpozná

Příčiny

Za většinou případů Kabuki syndromu stojí změna — odborně mutace — v genu KMT2D nebo KDM6A. Tyto geny fungují jako hlavní dirigenti vývoje: řídí, kdy se mají ostatní geny zapnout nebo vypnout. Když dirigent chybuje, celý orchestr hraje špatně a vývoj mnoha orgánů se odchýlí od správného směru. V naprosté většině případů jde o tzv. de novo mutaci — to znamená, že změna vznikla spontánně, nebyla zděděna od rodičů a rodiče ji zpravidla nenesou. Syndrom proto nemá nic společného s tím, co rodiče v těhotenství dělali nebo nedělali.

Kdy jít k lékaři

• Pokud novorozenec špatně saje, odmítá jídlo nebo výrazně pomalu přibývá na váze — je nutné vyšetření co nejdříve
• Pokud dítě do 18 měsíců věku nechodí nebo do 2 let věku nemluví ani jednoduchá slova
• Pokud si pediatr nebo rodinný příslušník všimne výrazně charakteristického vzhledu obličeje — konzultace s genetikem by neměla čekat
• Pokud se u dítěte vyskytnou záchvaty, ztráta vědomí nebo nekontrolované záškuby — okamžitě na pohotovost
• Pokud dítě přestane reagovat na zvuky nebo začne šilhat — včasné zachycení zvyšuje šanci na úspěšnou léčbu

Léčba

Kabuki syndrom zatím nelze vyléčit v pravém slova smyslu — ale to neznamená, že se nedá dělat hodně pro kvalitu života. Léčba je komplexní a týká se každé oblasti, která je postižena. Kardiolog sleduje srdce, logoped pomáhá s řečí, fyzioterapeut s pohybem a speciální pedagog s učením. Srdeční vady se podle potřeby řeší chirurgicky nebo léky. Epilepsii — pokud se vyskytne — zvládají neurologové antiepileptickými léky. Klíčová je včasná rehabilitace a raná péče, protože mozek malého dítěte je velmi plastický, tedy schopný se přizpůsobovat a učit se náhradními cestami. Lidé s Kabuki syndromem mívají velmi milou a společenskou povahu — a při správné podpoře mohou vést naplněný a radostný život.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud již v rodině Kabuki syndrom existuje, genetik spočítá riziko opakování a vysvětlí možnosti prenatální diagnostiky
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — molekulárně genetické testy mohou syndrom odhalit ještě před narozením, což umožňuje připravit se a zajistit péči hned po porodu
• Pravidelné kontroly v těhotenství — standardní ultrazvuková vyšetření mohou zachytit některé náznaky odchylky ve vývoji plodu

Časté otázky o Kabuki syndromu