Shwachman-Diamondův syndrom

Co je Shwachman-Diamondův syndrom

Shwachman-Diamondův syndrom je vzácná vrozená nemoc, která postihuje hlavně slinivku břišní (orgán zodpovědný za výrobu trávicích enzymů — látek, které rozkládají jídlo) a kostní dřeň (továrnu na krevní buňky). Představ si to tak, že slinivka je jako kuchyňský robot, který přestane fungovat — jídlo přichází, ale nedokáže se správně zpracovat, a zároveň krev nemá dostatek obranných buněk, protože „výroba" v kostech vázne. Jde o geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje od útlého dětství a vyžaduje dlouhodobou péči specializovaného týmu lékařů.

Příznaky

Mastná, objemná stolice (steatorrhea): Tuky z potravy se nestráví a odcházejí stolicí — stolice páchne, je mastná a obtížně splachnutelná.
Špatné přibývání na váze u dětí: I při dobré chuti k jídlu dítě neprospívá, protože živiny se z jídla nevstřebávají.
Časté infekce: Snížený počet bílých krvinek (neutrofilů — hlavní „vojáci" imunity) znamená, že tělo se hůře brání bakteriím. Infekce ucha, plic nebo kůže se opakují znovu a znovu.
Únava a bledost: Nedostatek červených krvinek (anémie — chudokrevnost) způsobuje, že dítě je vyčerpané i po klidném dni.
Menší postava a opožděný růst: Dítě je nápadně menší než vrstevníci, kosti se vyvíjejí pomaleji.
Bolesti kostí nebo kloubů: Kostní tkáň může být méně odolná, což se projevuje bolestmi nebo sklonem ke zlomeninám.
Modřiny a krvácivost: Snížený počet krevních destiček (trombocytopenie — buňky, které „záplatují" rány) vede k snadnému vzniku modřin.

Příčiny

Za Shwachman-Diamondovým syndromem stojí mutace (chyba) v genu zvaném SBDS — tento gen nese návod na výrobu bílkoviny důležité pro správné fungování buněk ve slinivce i kostní dřeni. Nemoc se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň — oba rodiče jsou přenašeči a sami zpravidla zdraví. Nejde o nic, co by rodiče způsobili svým chováním — je to čistě genetická loterie. Syndrom postihuje přibližně jedno dítě ze 75 000 narozených.

Kdy jít k lékaři

Dítě opakovaně trpí těžkými infekcemi (zápal plic, infekce krve) nebo se infekce vrací i přes léčbu antibiotiky.
Stolice je trvale mastná, páchnoucí nebo dítě i přes dobrou chuť k jídlu nepřibývá na váze.
Na krevním obraze (základní krevní test) se opakovaně objevuje nízký počet bílých krvinek, červených krvinek nebo krevních destiček.
Dítě je nápadně malé oproti vrstevníkům a má bolesti kostí.
U již diagnostikovaného pacienta se objeví vysoké horečky, silná slabost nebo neobvyklé krvácení — to jsou signály k okamžité návštěvě nemocnice.

Léčba

Shwachman-Diamondův syndrom nelze zatím zcela vyléčit, ale jeho projevy se dají velmi dobře zvládat — mnoho pacientů žije plnohodnotný život. Slinivka se podpoří podáváním pankreatických enzymů (kapsle s trávicími enzymy, které se užívají ke každému jídlu), takže tělo dokáže zpracovat živiny ze stravy. Při nedostatku krevních buněk se podávají růstové faktory (látky, které stimulují kostní dřeň k větší výrobě krvinek), případně transfuze. Při opakovaných těžkých infekcích jsou nasazována antibiotika nebo preventivní léčba. Jedinou příležitostí k trvalému vyléčení poruchy kostní dřeně je transplantace kostní dřeně (přenesení zdravých kmenových buněk od dárce), která se zvažuje v závažných případech. Sledování u hematologa (specialisty na krev), gastroenterologa (specialisty na trávení) a onkologa je nezbytné, protože syndrom mírně zvyšuje riziko rozvoje leukémie (nádorového onemocnění krve).

Prevence

Genetické poradenství před těhotenstvím: Pokud je v rodině výskyt syndromu, může genetik zjistit, zda jsou oba partneři přenašeči, a nabídnout prenatální testování.
Pravidelné kontroly a krevní testy: U diagnostikovaného dítěte zachytí časné změny v krvi dříve, než způsobí vážné komplikace.
Očkování podle doporučení lékaře: Oslabená imunita znamená, že vakcíny jsou pro tyto děti obzvláště důležité — chrání před infekcemi, které by jinak mohly být život ohrožující.
Vyvážená strava s podporou vstřebávání: Správně podávané trávicí enzymy ke každému jídlu výrazně zlepší výživu a celkový stav dítěte.

Časté otázky o Shwachman-Diamondově syndromu

Může dítě se Shwachman-Diamondovým syndromem chodit do normální školy?

Ano, většina dětí s tímto syndromem může navštěvovat běžnou školu — zvláště pokud je nemoc dobře kompenzovaná léky a pravidelně sledovaná. Důležité je informovat školu o nutnosti brát enzymy ke každému jídlu a o větší náchylnosti k infekcím. Při větší epidemii chřipky nebo jiné nákazy ve třídě je vhodné být obezřetný a konzultovat s lékařem.

Hrozí u Shwachman-Diamondova syndromu leukémie?

Bohužel riziko rozvoje leukémie (nádorového onemocnění krve) je u tohoto syndromu zvýšené — přibližně u 10–30 % pacientů se v průběhu života může vyvinout tzv. myelodysplastický syndrom (předstupeň leukémie) nebo přímo leukémie. Proto jsou pravidelné kontroly krevního obrazu a kostní dřeně naprosto klíčové — čím dříve se případná změna odhalí, tím lépe se dá léčit. Neznamená to ale, že leukémie nezbytně přijde — mnoho pacientů ji nikdy nedostane.

Je Shwachman-Diamondův syndrom to samé jako cystická fibróza — mají podobné příznaky?

Jsou si podobné v tom, že obě nemoci postihují slinivku a způsobují problémy s trávením tuků — proto se Shwachman-Diamondův syndrom v minulosti někdy zaměňoval za cystickou fibrózu. Zásadní rozdíl je v tom, že cystická fibróza poškozuje i plíce a způsobuje hustý hlen, zatímco Shwachman-Diamondův syndrom primárně zasahuje kostní dřeň a má jiný genetický základ. Správná diagnóza je proto klíčová — a dnes ji dokáže potvrdit genetický test.