Dyskeratosis congenita (telomeropatie)

Co je Dyskeratosis congenita (telomeropatie)

Dyskeratosis congenita je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně udržovat telomery — ochranné „čepičky" na koncích chromozomů, které fungují podobně jako plastové špičky na tkaničkách bránící jejich třepení. Když jsou tyto čepičky příliš krátké nebo poškozené, buňky rychleji stárnou a odumírají, než by měly — a to se projevuje po celém těle, zejména v kostech, kůži, plicích a sliznicích. Jde o skupinu onemocnění, kterým se souhrnně říká telomeropatie, protože jejich společným jmenovatelem je právě tato porucha telomer.

Příznaky

• Změny na kůži — nepravidelné hnědočervené skvrny, nejčastěji na krku, hrudníku a obličeji, které mohou připomínat spáleniny nebo stáří kůže
• Bílé povlaky v ústech nebo na jazyku (tzv. leukoplakie) — plochy, které nejdou setřít a mohou být mírně bolestivé
• Poškozené, lámavé nebo špatně rostoucí nehty — na rukou i nohách
• Únava a bledost — jako když vám „dochází benzín", způsobené selháváním kostní dřeně (továrny na krvinky)
• Časté infekce — protože tělo nevyrábí dostatek bílých krvinek, které chrání před bakteriemi a viry
• Krvácivost — například snadné tvoření modřin nebo prolongované krvácení z drobných ran
• Dušnost nebo suchý kašel — při postižení plic (plicní fibróza, tedy jizevnaté tuhnutí plicní tkáně)
• Problémy s játry nebo vysoký krevní tlak v cévách vedoucích do jater (portální hypertenze)

Příčiny

Příčinou jsou mutace (chyby) v genech, které zajišťují opravu a udržování telomer. Těchto genů je více — nejčastěji jsou postiženy geny DKC1, TERT, TERC nebo TINF2. Protože jde o dědičné onemocnění, přenáší se z rodičů na děti, a to různými způsoby — někdy stačí chybný gen od jednoho rodiče, jindy je potřeba dostat ho od obou. Vzácně může mutace vzniknout nově, aniž by ji měl kdokoliv z rodiny. Muži jsou postiženi o něco častěji než ženy, protože nejčastější forma se přenáší přes chromozom X.

Kdy jít k lékaři

• Pokud u dítěte nebo mladého člověka zaznamenáte kombinaci neobvyklých kožních skvrn, poškozených nehtů a bílých ložisek v ústech — to je klasická trojice příznaků, která by neměla čekat
• Při opakovaných nebo neobvykle těžkých infekcích, které se nedaří léčit
• Pokud se u vás v rodině vyskytla tato diagnóza a vy sami máte jakékoliv z výše zmíněných příznaků
• Při nevysvětlitelné únavě, bledosti nebo krvácivosti — tyto příznaky mohou signalizovat selhávání kostní dřeně, což vyžaduje rychlé vyšetření
• Při dušnosti nebo suchém kašli, který trvá déle než několik týdnů bez jasné příčiny

Léčba

Dyskeratosis congenita zatím nelze zcela vyléčit, ale moderní medicína nabízí několik důležitých možností, jak zpomalit průběh nemoci a zvýšit kvalitu života. Základním léčebným přístupem při selhání kostní dřeně je transplantace kmenových buněk (přesazení zdravých „zárodečných" buněk od dárce, které pak začnou samy vyrábět správné krvinky). U některých pacientů pomáhají léky ze skupiny androgenů (hormony, které stimulují kostní dřeň k vyšší produkci krvinek). Nově se zkoumají látky, které dokážou telomery přímo ochránit nebo prodloužit — tato výzkumná oblast je velmi aktivní. Léčba vždy probíhá v úzké spolupráci hematologa (specialisty na krev), genetika a dalších odborníků podle toho, které orgány jsou postiženy.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud se nemoc vyskytuje ve vaší rodině, specializovaný genetik vám pomůže pochopit riziko a možnosti
• Pravidelné sledování u hematologa i bez příznaků — u nosičů mutace může včasné zachycení selhání kostní dřeně zachránit život
• Nekuřáctví a ochrana plic — kouření výrazně urychluje poškození plicní tkáně, které je u této nemoci již tak ohroženo
• Omezení alkoholu — alkohol zatěžuje játra, která jsou u dyskeratosis congenita také zranitelná

Časté otázky o Dyskeratosis congenita (telomeropatie)