Wolfram syndrom (DIDMOAD)

Co je Wolfram syndrom (DIDMOAD)

Wolfram syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém postupně přestávají správně fungovat různé orgány a systémy těla najednou — jako by v jednom domě pomalu vyhasínalo světlo v pokoji za pokojem. Název DIDMOAD je zkratka z anglických názvů čtyř hlavních projevů: diabetes insipidus (porucha hospodaření těla s vodou), diabetes mellitus (cukrovka), atrofie zrakového nervu (odumírání nervu, který přenáší obraz z oka do mozku) a hluchota. Tato onemocnění se nevyvíjejí najednou — u každého člověka přicházejí postupně, v různém věku a různou rychlostí.

Příznaky

• Silná žízeň a časté močení — tělo nedokáže správně zadržovat vodu, takže ji rychle ztrácí a dožaduje se nové. Může jít o příznak jak cukrovky, tak diabetu insipidus.
• Postupné zhoršování zraku — nejprve se může zdát, že brýle nestačí, ale problém leží hluboko v zrakovém nervu, ne v čočce oka.
• Zhoršení sluchu — zejména vysokých tónů, zpočátku sotva znatelné, ale postupně se prohlubující.
• Únava a celková slabost — způsobená nestabilní hladinou cukru v krvi i poruchou dalších vnitřních orgánů.
• Potíže s močovým měchýřem — špatné vyprazdňování nebo opakované infekce močových cest, protože nervy ovládající měchýř přestávají dobře fungovat.
• Neurologické potíže (problémy s nervovým systémem) — problémy s rovnováhou, koordinací pohybů nebo polykáním se mohou objevit v pozdějších fázích nemoci.
• Psychické obtíže — úzkost, deprese nebo poruchy spánku nejsou vzácné a jsou součástí samotného onemocnění, nikoli jen reakcí na diagnózu.

Příčiny

Wolfram syndrom způsobuje změna (mutace) v genu WFS1, méně často v genu CISD2. Tyto geny jsou jako návod na výrobu důležité bílkoviny, která chrání buňky před předčasným odumíráním — zejména buňky slinivky břišní, zrakového nervu a mozku. Když je návod poškozený, buňky postupně zanikají a orgány ztrácejí svou funkci. Onemocnění se dědí tzv. autozomálně recesivně — to znamená, že dítě zdědí poškozenou kopii genu od obou rodičů, kteří sami bývají zdraví, ale jsou tzv. přenašeči. Wolfram syndrom není způsoben životním stylem, stravou ani žádnou chybou rodičů — jde o náhodu v genetické loterii.

Kdy jít k lékaři

• Když dítě nebo mladý člověk dostane diagnózu cukrovky 1. typu a zároveň se u něj objeví problémy se zrakem — tato kombinace by měla vždy spustit další vyšetření.
• Když se zrak zhoršuje rychleji, než by odpovídalo běžné vadě, nebo když oční lékař zjistí blednutí zrakového nervu.
• Při opakovaných infekcích močových cest nebo pocitu, že se měchýř nevyprázdní úplně.
• Když se v rodině vyskytl Wolfram syndrom — pak je vhodné genetické poradenství ještě před plánováním rodiny.
• Při náhlém zhoršení sluchu u mladého člověka — kdykoli se zdá, že se toho děje příliš mnoho najednou.

Léčba

Wolfram syndrom zatím nelze vyléčit — ale to neznamená, že medicína nemá co nabídnout. Cílem léčby je co nejlépe kontrolovat každý jednotlivý projev nemoci a zachovat co nejvyšší kvalitu života. Cukrovka se léčí inzulínem, diabetes insipidus (porucha zadržování vody) se zvládá lékem, který napodobuje přirozeně chybějící hormon. Zrak a sluch je potřeba sledovat pravidelně a včas zavést kompenzační pomůcky — od brýlí přes sluchadla až po naučení se orientovat i s horším zrakem. Péče by měla probíhat v multidisciplinárním týmu (tzn. více specialistů zároveň) — endokrinolog, oční lékař, neurolog, urolog a psycholog. Aktuálně probíhá výzkum léků, které by mohly zpomalit odumírání buněk, takže situace se vyvíjí a naděje na lepší léčbu roste.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním rodiny — pokud víte, že jste přenašeč mutace WFS1, odborník vám vysvětlí reálná rizika a možnosti, jako je prenatální diagnostika.
• Pravidelné sledování u specialistů — u diagnostikovaných pacientů je klíčové nepropásnout moment, kdy lze ještě zasáhnout a zpomalit postup nemoci.
• Psychologická podpora od začátku — nejen pro pacienta, ale i pro celou rodinu. Čím dříve se o ni začne starat, tím lépe se zvládají náročná období.

Časté otázky o Wolfram syndrom (DIDMOAD)