Neklid a sebepoškozování (Lesch-Nyhanův příznak)

Co tento příznak znamená

Představte si, že vaše dítě nebo někdo blízký se kouše do rukou, bije hlavou o zeď nebo si jinak ubližuje — a přitom je zřejmé, že toto chování nechce, trápí ho, ale nedokáže ho zastavit. Přesně takto vypadá to, co lékaři nazývají sebepoškozujícím chováním v rámci Lesch-Nyhanovy nemoci — vzácného dědičného onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovávat kyselinu močovou (látku, která vzniká při přeměně bílkovin a nukleových kyselin, tedy stavebních kamenů DNA). Hromadění této kyseliny poškozuje mozek způsobem, který vede k silnému neklidu, mimovolním pohybům a nutkavému sebepoškozování — přičemž postižený sám dobře ví, co dělá, a mnohdy o to prosí okolí, aby mu v tom bránilo. Jde výhradně o chlapce, protože nemoc se dědí vazbou na chromozom X.

Pokud hledáte tento příznak u svého dítěte, vězte, že nejste sami a že moderní medicína dokáže toto chování do značné míry zmírnit. Důležité je co nejdříve dostat správnou diagnózu a zahájit péči specializovaného týmu.

Nejčastější příčiny

• Lesch-Nyhanova nemoc — dědičné onemocnění způsobené chybějícím enzymem HPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza), který normálně recykluje stavební kameny DNA. Bez tohoto enzymu se hromadí kyselina močová, která poškozuje nervový systém a způsobuje charakteristický neklid a sebepoškozování.
• Těžká intelektuální porucha s poruchou chování — u dětí s výrazným mentálním postižením různého původu se sebepoškozování může vyskytnout jako způsob komunikace nebo reakce na přetížení smyslů.
• Autistické spektrum s těžkým průběhem — někteří lidé na autistickém spektru (tedy s vrozenou odlišností ve zpracování informací mozkem) mohou projevovat sebepoškozující chování při silné úzkosti nebo smyslové přetíženosti.
• Cornelia de Langeův syndrom a jiné chromozomální poruchy — vzácné genetické syndromy, při kterých se sebepoškozování vyskytuje jako součást celkového klinického obrazu.
• Prader-Williho syndrom — geneticky podmíněné onemocnění provázené mimo jiné kompulzivním (nutkavým, těžko ovladatelným) chováním včetně sebepikování kůže.

Kdy je to nebezpečné

Sebepoškozování jakéhokoliv druhu u dítěte vždy vyžaduje lékařské zhodnocení — není to příznak, který lze ignorovat nebo čekat, zda odezní sám. Zvláště znepokojivé jsou situace, kdy dochází ke kousání do tkání natolik intenzivně, že hrozí trvalé poškození (například ztráta části jazyka nebo prstů, což se u Lesch-Nyhanovy nemoci skutečně stává). Nebezpečný je také silný neklid spojený s nekontrolovatelnými mimovolními pohyby (záškuby nebo kroutivé pohyby, které dítě nedokáže ovlivnit), poruchy polykání nebo dýchání, nebo náhlé zhoršení již známého stavu. Pokud se tyto příznaky objevují poprvé a jejich příčina není jasná, jednejte bez otálení.

Kdy volat záchranku (155)

• Dítě si způsobilo závažné poranění — hluboké kousnutí, krvácení, poranění oka nebo obličeje.
• Dítě ztrácí vědomí nebo přestává dýchat správně.
• Objevují se silné záchvaty křečí, které dosud nebyly diagnostikovány.
• Stav se náhle výrazně zhoršil a vy nevíte proč — i u již diagnostikovaného dítěte.

Kdy jít k lékaři

• Zaznamenali jste u dítěte opakované sebepoškozování nebo výrazný neklid, který nemá zřejmou příčinu.
• Dítě má zpomalený vývoj, problémy s pohybem nebo řečí a k tomu se přidává sebepoškozování.
• Chcete nechat dítě geneticky vyšetřit, pokud je v rodině výskyt podobných onemocnění.
• Současná léčba již nepomáhá dostatečně a stav se zhoršuje.

Časté otázky o neklidu a sebepoškozování (Lesch-Nyhanův příznak)