Polypóza GIT (hereditární — FAP)

Co tento příznak znamená

Když vám nebo někomu z vaší rodiny lékaři řeknou „FAP" nebo „familiární adenomatózní polypóza", je pochopitelné, že se z toho trochu zatočí hlava. Pojďme si to rozebrat klidně a srozumitelně. FAP je dědičné onemocnění — tedy takové, které se přenáší v genech z rodičů na děti — při němž se ve střevě tvoří obrovské množství polypů. Polypy jsou malé výrůstky na sliznici střeva, trochu jako bradavičky na vnitřní stěně trubice. U zdravého člověka se tu a tam nějaký polyp objeví, ale u FAP jich mohou být stovky až tisíce, a to většinou v tlustém střevě. Problém je v tom, že tyto polypy mají vysokou tendenci přeměnit se časem v rakovinu tlustého střeva — pokud se FAP neléčí, je tato přeměna prakticky nevyhnutelná. Naštěstí ale platí: pokud se FAP odhalí včas a správně se léčí, je prognóza velmi dobrá. A právě proto je tak důležité o tom mluvit.

Onemocnění způsobuje mutace (chyba v genetickém kódu) v genu APC, který normálně slouží jako „brzda" pro buněčné dělení. Když tato brzda nefunguje, buňky sliznice se začnou množit nekontrolovaně a tvoří polypy. Tuto mutaci zdědí dítě s pravděpodobností 50 % v případě, že jeden z rodičů ji nese.

Nejčastější příčiny

Mutace genu APC (dědičná) — nejčastější příčina; gén APC funguje jako ochranný „hlídač" buněčného dělení, a když je poškozen, polypy se začnou nekontrolovaně tvořit. Tuto formu zdědíte od rodiče.
De novo mutace — přibližně 25–30 % případů FAP vzniká novou mutací v genu, která v rodině dosud nebyla; takový člověk ji pak ale může předat vlastním dětem.
Attenuovaná FAP (oslabená forma) — mírnější varianta, kdy se polypy tvoří v menším počtu a nastupují později; může být způsobena jinou mutací ve stejném genu APC a bývá hůře rozpoznatelná.
MUTYH-asociovaná polypóza — podobný obraz jako FAP, ale způsobený mutací jiného genu (MUTYH); přenáší se jinak a vyžaduje odlišné genetické poradenství.

Kdy je to nebezpečné

FAP sama o sobě je vážný stav, který bez léčby téměř vždy vede k rakovině tlustého střeva — průměrně do 40. roku života. Nebezpečné varovné signály, které by vás měly přimět jednat rychle, zahrnují krev ve stolici nebo na toaletním papíru, změnu ve vyprazdňování (průjmy nebo zácpa trvající déle než několik týdnů), nevysvětlitelný úbytek hmotnosti, bolesti břicha, nebo únava a bledost jako příznaky anémie (chudokrevnosti — nedostatku červených krvinek způsobeného krvácením ze střeva). Zvláštní pozornost věnujte situaci, kdy máte v rodině diagnostikovanou rakovinu tlustého střeva v mladém věku nebo u více příbuzných — to je silný signál, že je na místě genetické vyšetření. FAP se navíc může projevovat i mimo střevo: jako polypy v žaludku nebo tenkém střevě, jako oční změny (pigmentové skvrny na sítnici), cysty na čelisti nebo nádory v jiných tkáních.

Kdy volat záchranku (155)

Silné krvácení z konečníku, které nechce přestat — velké množství červené krve ve stolici
Náhlá silná bolest břicha, ztuhlé břicho, neschopnost se pohnout
Mdloba nebo silná slabost spojená s viditelným krvácením
Příznaky střevního uzávěru — napjaté, velmi bolestivé břicho, zvracení, absolutní zástava plynů a stolice

Kdy jít k lékaři

Máte v rodině FAP nebo rakovinu tlustého střeva u příbuzného mladšího než 50 let — domluvte si genetické poradenství
Zpozorujete krev ve stolici, byť jen jednou nebo v malém množství
Trpíte nevysvětlitelnou únavou, hubnutím nebo dlouhotrvající změnou vyprazdňování
Byla vám FAP diagnostikována a dosud jste nebyli sledováni gastroenterologem (specialistou na trávicí soustavu)
Vaše dítě má rodiče s FAP — odborníci doporučují zahájit kolonoskopické sledování (vyšetření vnitřku střeva kamerou) již od 10–12 let věku

Časté otázky o Polypóze GIT (hereditární — FAP)

Musím podstoupit operaci, když mi diagnostikují FAP?

Ve většině případů ano — při klasické FAP s velkým množstvím polypů je odstranění tlustého střeva (kolektomie) obvykle doporučeno jako preventivní opatření, protože riziko přeměny polypů v rakovinu je velmi vysoké. Operace se ale plánuje ve správný čas, v klidu, a moderní chirurgie umožňuje zachovat přijatelnou kvalitu života. O načasování a rozsahu operace rozhoduje váš gastroenterolog a chirurg společně s vámi.

Zdědí FAP určitě všechny moje děti?

Ne, ne všechny. Pokud jeden rodič nese mutaci v genu APC, každé dítě má 50% šanci, že ji zdědí — tedy přibližně polovina dětí mutaci mít nebude. Přesnou odpověď pro vaši rodinu ale dá jen genetické vyšetření, které je dnes dostupné ve specializovaných centrech a je plně hrazeno zdravotní pojišťovnou v indikovaných případech.

Jde FAP odhalit dříve, než se objeví příznaky?

Ano, a to je klíčová zpráva: FAP se dá zachytit v době, kdy ještě nezpůsobuje žádné obtíže, a právě tehdy je léčba nejúspěšnější. Pokud víte, že ve vaší rodině FAP je, nebo vyjde pozitivně genetický test, lékař vás zařadí do pravidelného sledovacího programu s kolonoskopiemi — vyšetřeními střeva, při nichž se polypy dají přímo vidět a v rané fázi i odstraňovat. Neváhejte se zeptat svého praktického lékaře na doporučení ke genetikovi.