Hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT, Morbus Osler)

Co je hereditární hemoragická teleangiektázie (HHT, Morbus Osler)

HHT, neboli Morbus Osler, je dědičné onemocnění, při kterém se v těle tvoří abnormální cévy — jako by někdo při stavbě trubek vynechal pojistné ventily a hadičky navzájem propojil přímo, bez ochranných prvků. Tyto cévy jsou křehké, snadno krvácejí a mohou se vyskytovat v nose, na kůži, v plicích, mozku i játrech. Jde o onemocnění, se kterým se dá žít plnohodnotný život — jen potřebuje správnou péči a sledování.

Příznaky

• Opakované krvácení z nosu (epistaxe) — typicky od dětství, někdy i denně, bez předchozího úrazu; může trvat od pár minut až po desítky minut
• Červené nebo fialové tečky a skvrny na rtech, jazyku, prstech a v ústech — jde o teleangiektázie, tedy rozšířené drobné cévky těsně pod kůží nebo sliznicí
• Únava a dušnost způsobená chronickým (dlouhodobým) nedostatkem červených krvinek — anémie z opakovaných krvácení
• Krev ve stolici nebo moči, pokud jsou postižené cévy ve střevě nebo ledvinách
• Bolesti hlavy nebo neurologické potíže (poruchy čití, slabost končetiny), pokud existuje abnormální propojení cév v mozku nebo plicích
• Někdy vůbec žádné příznaky — část postižených se o onemocnění dozví až při rodinném genetickém vyšetření

Příčiny

HHT vzniká kvůli mutaci (chybě) v genech, které řídí správný vývoj cévní stěny — nejčastěji jde o geny ENG nebo ACVRL1. Tato chyba se dědí tzv. autozomálně dominantně, což znamená, že pokud ji má jeden rodič, každé jeho dítě má padesátiprocentní pravděpodobnost, že ji zdědí také. Nejde tedy o chybu životního stylu ani o nemoc způsobenou nějakým rizikovým chováním — je to jednoduše informace zapsaná v genech od narození.

Kdy jít k lékaři

• Krvácení z nosu, které trvá déle než 20–30 minut a nelze zastavit běžným tlakem — to je situace pro pohotovost
• Náhlá silná bolest hlavy, výpadek vidění, slabost nebo necitlivost končetiny — tyto příznaky mohou naznačovat krvácení v mozku
• Dušnost v klidu nebo při malé námaze — může jít o zkrat (abnormální propojení) mezi tepnou a žilou v plicích
• Pokud v rodině byl diagnostikován HHT — i bez příznaků je vhodné absolvovat genetické vyšetření
• Opakované krvácení z nosu od dětství, které se dříve bralo jako „jen slabé cévky" — stojí za to nechat se vyšetřit

Léčba

HHT nelze zatím zcela vyléčit, ale dá se velmi dobře zvládat. Na krvácení z nosu pomáhají laserové ošetření nebo ošetření argonovou plazmou — lékaři doslova „zapečetí" křehké cévky. Abnormální cévní propojení v plicích nebo mozku (arteriovenózní malformace — tedy přímé spojení tepny se žilou bez ochranné kapilární sítě) se uzavírají miniinvazivně pomocí katetrizace (zavedení tenkého hadičky cévou) nebo se operují. Při těžší anémii z krvácení se podávají přípravky železa nebo výjimečně krevní transfuze. V posledních letech se u závažných případů s úspěchem zkouší i léky ze skupiny inhibitorů angiogeneze (látky, které brzdí tvorbu nových patologických cév). Léčbu vždy nastavuje tým specialistů — praktický lékař, internista, otorinolaryngolog (ORL) a často i neurolog nebo radiolog.

Prevence

• Zvlhčování vzduchu v místnosti a nosní dutiny fyziologickým roztokem — suchá sliznice krvácí mnohem snadněji, vlhkost ji chrání
• Vyhýbání se lékům, které ředí krev (například ibuprofen nebo aspirin), pokud nejsou nezbytné — vždy konzultujte s lékařem
• Pravidelné sledování u specialisty — včasné odhalení nových malformací v plicích nebo mozku zabrání závažným komplikacím
• Genetické poradenství v rodině — pokud víte o HHT u příbuzného, vyšetření ostatních členů rodiny může zachránit život
• Informování každého lékaře i zubaře o diagnóze — při výkonech je třeba zvláštní opatrnost

Časté otázky o hereditární hemoragické teleangiektázii (HHT, Morbus Osler)